Sollte ich einen Gentest machen?

Haben Sie schon einmal darüber nachgedacht, einen Blick in Ihre Gene zu werfen?

Heute scheint es einfach zu sein. Finden Sie einen personalisierten Gentest-Dienst – allein in den USA gibt es mehr als ein Dutzend Unternehmen – spucken Sie in eine der Tuben, die Ihnen das Unternehmen schickt, schicken Sie es per Post und sehen Sie sich Ihre Ergebnisse online an.

Aber wie viel kann der Durchschnittsmensch aus einem dieser Tests lernen?

Wir unterhielten uns mit Professor Dr. Robert Klitzman von der Columbia University, einem Bioethiker und Psychologieprofessor und Autor des kürzlich erschienenen Buches „Am I My Genes?“ herausfinden:

Zu sagen, dass Sie das Gen „für“ eine Krankheit haben, bedeutet normalerweise, dass eine oder beide Kopien eines Gens (Sie haben zwei Kopien jedes Gens, eine von jedem Elternteil) eine Mutation aufweisen, die mit dieser Krankheit in Zusammenhang steht. Aber ein mutiertes Gen bedeutet nicht unbedingt, dass Sie diese Krankheit entwickeln.

Im Jahr 2013 schrieb Angelina Jolie einen Artikel in der New York Times über ihre Entscheidung, sich die Brüste entfernen zu lassen, nachdem sie entdeckt hatte, dass sie eine genetische Mutation hatte, die ihr Risiko, an Brustkrebs zu erkranken, dramatisch erhöhte (sie hatte auch eine familiäre Vorgeschichte von Brustkrebs). ). Ungefähr 10 % aller Brustkrebserkrankungen in den USA stehen im Zusammenhang mit der Mutation, die Jolie hatte. Bei etwa 90 % aller Brustkrebserkrankungen ist dies nicht der Fall.

Mit anderen Worten: Das Vorhandensein der Mutation bedeutet nicht unbedingt, dass Sie an Brustkrebs erkranken, aber es bedeutet, dass die Wahrscheinlichkeit, dass Sie daran erkranken, deutlich höher ist – insbesondere, wenn Sie auch eine familiäre Vorgeschichte davon haben. Und die Abwesenheit der Mutation bedeutet nicht, dass Sie risikofrei sind. Mit anderen Worten: „Sie könnten die Mutation haben und sie nicht bekommen, oder Sie könnten die Mutation nicht haben und sie bekommen“, sagte Klitzman.

Viele unserer beobachtbaren Merkmale – von Aspekten unserer Persönlichkeit bis hin zur Farbe unserer Augen – können nicht auf ein oder zwei Gene eingegrenzt werden. Dies scheint insbesondere für psychiatrische Merkmale wie Intelligenz oder Krankheiten wie Depressionen zu gelten, sagte Klitzman. (Eine von ihm mitverfasste Studie aus dem Jahr 2014, die im Journal of Genetic Counseling veröffentlicht wurde, kam zu ähnlichen Schlussfolgerungen.)

„Für Dinge wie Intelligenz sind leicht 100 verschiedene Gene beteiligt. Die Vorstellung, dass man einige davon testen wird und das als Vorhersage dienen wird, spiegelt nicht die Komplexität der Genetik und des Geistes und Gehirns wider“, so Klitzman sagte. Eine 2015 in der Fachzeitschrift Nature Neuroscience veröffentlichte Studie identifizierte erstmals zwei Netzwerke, die jeweils Hunderte von Genen enthalten und offenbar eine Rolle bei der kognitiven Funktion spielen.

Die Genetik spielt eine große Rolle dabei, ob wir bestimmte Krankheiten entwickeln oder nicht. Aber auch unsere Umwelt und unser Verhalten. Alles, von dem, was wir essen, über den Ort, an dem wir aufgewachsen sind, bis hin zur Häufigkeit, mit der wir Sport treiben, kann sich auf unser Risiko auswirken, an bestimmten Krankheiten zu erkranken.

„Untersuchungen deuten darauf hin, dass etwa 50 % aller Depressionsfälle genetisch bedingt sind. Die anderen 50 % sind umweltbedingt. Wenn man sich also nur die genetischen Faktoren ansieht, übersieht man alles andere“, sagte Klitzman.

Rauchen beispielsweise erhöht das Risiko, an Lungenkrebs und Herzerkrankungen zu erkranken, dramatisch; Die richtige Ernährung kann dazu beitragen, das Risiko, an Magenkrebs und Fettleibigkeit zu erkranken, zu senken.

Die überwiegende Mehrheit der heute verfügbaren persönlichen Gentests verwendet sogenannte SNPs oder Einzelnukleotid-Polymorphismen, um genetische Varianten zu testen, die mit bestimmten Merkmalen verbunden sind. Sie sind die häufigste Art genetischer Variation beim Menschen, machen aber auch nur einen winzigen Bruchteil unserer gesamten DNA aus.

„Bis vor ein paar Jahren dachten wir, 98 % des Genoms sei Junk-DNA, was sich jedoch als nicht ganz richtig herausstellte“, sagte Klitzman.

Während sich diese Wissenschaft weiterentwickelt, möchten Sie sich vielleicht auf die Faktoren konzentrieren, die Sie kontrollieren können, wie zum Beispiel die richtige Ernährung und Bewegung.

Es gibt noch kein evidenzbasiertes Verfahren zur Bewertung personenbezogener Gentests. Dennoch sind laut EGAPP, einer von der CDC unterstützten Initiative, die 2004 zur Entwicklung eines solchen Systems ins Leben gerufen wurde, heute mehr als 1.000 Gentests verfügbar.

Die Arbeitsgruppe der Organisation hat eine Liste bestimmter Krankheiten veröffentlicht, für die sie Gentests empfiehlt, kommt jedoch für die überwiegende Mehrheit der Krankheiten zu dem Schluss, dass es „nicht genügend Beweise für eine Empfehlung für oder gegen den Einsatz“ gibt.

Was kann der Durchschnittsmensch aus einem dieser Tests herausfinden? Vielleicht nicht so viel, wie wir dachten. „Für die überwiegende Mehrheit der Menschen, die personalisierte Gentests durchführen, werden ihre Ergebnisse keinen prädiktiven Wert haben“, sagte Klitzman.

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